Розшифровка днк людини

Відео: Життя ДНК: це все всередині нас (більш 100 трильйонів копій)

Десятки, якщо не сотні лабораторій, консорціуми і інститути, тисячі генетиків в різних країнах працюють над розшифровкою ДНК людини. Знання повної структури нуклеотиднихпослідовностей генотипу людини завдання фундаментальна. І як кожна з фундаментальних завдань будь-якої науки миттєвої користі чекати від неї годі було.

Знання всіх генів людини на даний момент практично нічого не дасть. Цьому є дві причини. Перша, і найважливіша - немає ще повної картини механізму, керуючого генами. Невідомо, чому і коли активується той чи інший ген. В окремих випадках вчені можуть передбачити поведінку регуляторних механізмів. Можуть змусити їх працювати так, як необхідно. Але це поки тільки окремі поодинокі результати. Загальною ж теорії, яка дозволила б змоделювати роботу ДНК і клітини цілком, поки немає. Точніше, теорія є, і навіть кілька, але кожної з них притаманні недоліки, що не дозволяють побудувати на ній діючу модель.

Друга - сучасних обчислювальних потужностей просто-напросто не вистачить на подібне моделювання. Навіть відносно проста модель клітини, без урахування роботи механізмів транспонування білків вимагає роботи в перебігу декількох місяців найбільших суперкомп`ютерів. Спрощені ж моделі не дозволяють побачити всієї картини цілком.

Саме тому багато проектів, за винятком може бути тільки найнаочніших, наприклад «Геном людини», зазнають труднощів з розумінням їх необхідності, і як наслідок, з фінансуванням. Саме тому вони використовують кричущі заголовки в своїх прес-релізах, круглі цифри і гучні заяви.

Так, зовсім недавно консорціум ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements, "енциклопедія фрагментів ДНК") заявив про знаходження в людському генотипі 80% функціональних ділянок. Тобто активних, необхідних в життєдіяльності людини. Це не зовсім правда. У чому ж полягає якесь лукавство учасників проекту?

ДНК людини складається з більш ніж 3 000 000 000 нуклеотидів (символів генетичного алфавіту). Генів ж в ній всього 50000-100000, що становить близько одного відсотка від загальної довжини ДНК. З середини 70-х років минулого століття інші 99% вважалися зайвими, сміттєвими (junk). Очевидна суперечність: з одного боку незрозуміло, як все десятками тисяч генів описати всю складність людського організму (загальноприйнято вважати, що інформації в геномі людини закодовано всього близько 8-10Мбайт), з іншого - навіщо в генотипі стільки «сміття».

Відео: Геном людини і Ім`я Творця!

У міру розвитку генетики прийшло розуміння, що більша частина з цього «сміття» насправді несе потрібну інформацію:

• Регуляторну. Регуляторні елементи ДНК визначають, який ген в даний момент буде активний, а який продовжить залишатися в латентному стані.


• Просторову. Якщо послідовність регуляторних елементів, що запускає роботу гена, знаходиться на великій відстані від нього, то молекулі ДНК доводиться скручуватися в петлю або супервіток для їхнього зіткнення.


• Модификационную. Білок, транспонований з гена, може піддаватися певним видоспецифічності модифікаціям. Інформація про них теж міститься в ДНК.

Учасники ENCODE поставили собі за мету з`ясувати, які ж ділянки ДНК дійсно необхідні для функціонування клітини, а які дійсно є «сміттям». Зі старту проекту в 2003 році більше 400 вчених проаналізували весь людський геном на факт утворення РНК з «сміттєвої» частини ДНК. За отриманими даними з 60% ДНК так чи інакше синтезуються матриці РНК, ще 20% теж потрапляють під критерії потенційно значущих ділянок. 80% ДНК людини не сміття точно. Приблизно такі заголовки з`явилися в багатьох серйозних журналах після опублікування результатів дослідження. На жаль, вони не зовсім коректні.

Помилка полягає в самій методології визначення функціональності ділянки ДНК. Тобто якщо з нього РНК синтезується, то вважаємо цю ділянку функціональним і необхідним. Однак РНК синтезується і з тих ділянок, які несуть регуляторні функції сплячих генів, залишків та «недогризків» генів, викинутих еволюцією за непотрібністю, нарешті, вбудованих в ДНК генів древніх вірусів. Осмисленого ділянки ДНК вже немає, а функції, що регулюють його активність ще залишилися і на них синтезується РНК, яку підрахували і занесли в горезвісні 80%.

Відео: ПостНаука: Розшифровка генома древнього людини / Дробишевський З

Самі дослідники, в тому числі сам координатор Еван Бірн (Ewan Birney) підтверджують недоліки такого підрахунку. Найбільш важливим критерієм вибору функціональності ділянки ДНК слід вважати його необхідність для функціонування клітини. Тобто якщо без цієї ділянки клітина вмирає або припиняє розмножуватися. На думку більшості біоінформатики частка немусора всього 20%, а не 80%.

Чому ж обрали цифру 80, а не 20? За словами Евана Бірн, це зроблено з метою донести до наукової громадськості головний висновок проекту: велика частина людської ДНК - далеко не масив мертвої інформації. І зрозуміти деяку підміну понять, зроблену вченими теж можна. Виконана величезна робота дозволить вченим зосередитися на аналізі дійсно робочої частини геному, що не розпорошуючи зусилля на свідомо недіючі ділянки.